ข้อต่อที่ยืดหยุ่นอย่างผิดปกติซึ่งทำให้เธอมีพัฒนาการด้านยิมนาสติกมากขึ้น ถือเป็นโรคที่ต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้

ทาร์ริน ซิโมน จาค็อบสันจำได้ว่าเดินออกจากการแข่งขันเพื่อเข้าร่วมทีมยิมนาสติกแห่งนิวเจอร์ซีย์ ปีนขึ้นไปบนรถของแม่และประกาศน้ำตาว่าเธอข้อมือหัก แม่ของเธอไม่เชื่อ: โค้ชจะไม่บอกเธอเหรอว่ามีอะไรร้ายแรงเกิดขึ้นกับเด็กอายุ 9 ขวบของเธอ?

หลายชั่วโมงต่อมา รังสีเอกซ์ยืนยันคำกล่าวอ้างของเด็กหญิงตัวน้อย ของจาคอบสัน แผ่นเจริญเติบโต กระดูกหักในหลาย ๆ แห่ง โดยครั้งแรกเกิดจากแพลงหลายครั้ง การเคลื่อนตัว เอ็นฉีกขาด และความทุกข์ยากอื่นๆ ที่จะเกิดขึ้นกับเธอในฐานะนักยิมนาสติกรุ่นเยาว์และต่อมาเป็นผู้ใหญ่

จาคอบสันวัย 37 ปีซึ่งอาศัยอยู่ในนิวยอร์กซิตี้กล่าวว่าไม่มีใครเคยคิดที่จะตรวจสอบสาเหตุของอาการบาดเจ็บต่อเนื่องของฉัน

จาคอบสันเติบโตขึ้นมาในครอบครัวที่เธอบอกว่าท้อใจที่จะพูดถึงเรื่องสุขภาพที่ย่ำแย่ จาค็อบสันเรียนรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ ว่าจะไม่บ่นเกี่ยวกับความเจ็บปวดของเธอ ซึ่งดูเหมือนบ่อยและรุนแรงกว่าปกติ เธอยังละเว้นจากการพูดถึงอาการปวดท้องที่เกือบจะคงที่ของเธอ

จนกระทั่งจาค็อบสันได้รับบาดเจ็บที่สะโพกอย่างสำคัญเมื่ออายุ 35 ปี ผู้เชี่ยวชาญได้เปิดเผยสาเหตุของปัญหาที่มีมายาวนานของเธอ แต่การวินิจฉัยโรคตลอดชีวิตทำให้เกิดคำถามมากมายว่าเธอควรจัดการอย่างไร

อะไรเป็นสีน้ำตาลหลังรอบเดือนของคุณ

ฉันบอกว่าฉันมีมันแล้วมันก็เหมือนกับ 'เห็นคุณ ลาก่อน” เธอกล่าว ไม่มีแผนการรักษา

มีความยืดหยุ่นสูง

ความลำบากของเจคอบสันเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อเธออายุได้ไม่กี่เดือน เธอสวมแผ่นพลาสเตอร์ที่วิ่งจากใต้เข่าจนถึงข้อเท้าเพื่อแก้ไข นิ้วเท้านกพิราบ สภาพที่นิ้วเท้าชี้เข้าด้านใน นักแสดงตามด้วยรองเท้าที่ถูกต้องซึ่งจาคอบสันสวมจนกระทั่งเธออายุ 18 เดือน

เมื่ออายุได้ 3 ขวบ เธอเริ่มเรียนยิมนาสติก ครูและโค้ชเห็นชอบด้วยความยืดหยุ่นที่ไม่ธรรมดาของเธอ และการเล่นกีฬาก็กลายเป็นหนึ่งในสิ่งที่ฉันโปรดปรานที่สุดในโลกอย่างรวดเร็ว เธอกล่าว

การเป็นนักกีฬาเป็นสิ่งที่มีค่าในครอบครัวของเธอและมีความสำคัญต่อเธอ กีฬาช่วยสร้างรูปร่างให้ฉันและสอนค่านิยมพื้นฐานบางอย่างให้ฉัน เธอกล่าว

แต่ความยืดหยุ่นของเธอเกิดขึ้นได้ด้วยข้อต่อหลวมๆ ผิดปกติซึ่งมักจะหลุดออกจากตำแหน่ง จาคอบสันผูกข้อมือและข้อเท้าของเธอไว้โดยไม่ได้ผลมากนักในการพยุงข้อมือขณะเล่นยิมนาสติก แต่เธอไม่สามารถใช้เทปเพื่อแก้ไขปัญหาเดียวกันกับสะโพกของเธอได้ เธอเรียนรู้ที่จะเคลื่อนไหวอย่างระมัดระวัง เพื่อที่ว่าเมื่อข้อสะโพกหลุด มันก็เด้งกลับเข้ามา

ข้อมือหักของจาคอบสันตอนอายุ 9 ขวบตามมาด้วยข้อเท้าเคล็ดหลายข้อครั้งแรกในสองปีต่อมา เมื่ออายุ 15 ปี ข้อมือของเธอเจ็บมากจนต้องเลิกเล่นยิมนาสติก

อีกหนึ่งปีต่อมา เธอเล่นฮอกกี้กระดูกสะบ้าหัวเข่าเคลื่อนบางส่วน เธอยังมีอาการคอเคล็ดเรื้อรังอีกด้วย

แพทย์บอกว่าพวกเขาไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการบาดเจ็บซ้ำๆ ของเธอ พวกเขามักจะพูดว่าฉันสบายดี มีความยืดหยุ่นตามธรรมชาติและอาจเป็นโรคข้อสองได้ จาคอบสันกล่าว

อาการบาดเจ็บของเธอลดลงระหว่างเรียน แม้ว่าบางครั้งเธอจะข้อเท้าพลิกขณะเดิน

เมื่ออายุ 27 ปี จาค็อบสันสวมรองเท้าบูทลุยหิมะหนักๆ ขณะทำงานออกแบบแฟชั่นในแมนฮัตตัน ยาโคบสันมีอาการปวดอย่างกะทันหันที่เท้าขวาของเธอ ตอนแรกเธอละเลยมัน สองสามวันต่อมาเมื่อความเจ็บปวดนั้นเหลือทน เธอปรึกษากับหมอศัลยกรรมกระดูกซึ่งบอกกับเธอว่าเธอมีกระดูกที่ส่วนบนของเท้าหัก

ในช่วงปลายทศวรรษที่ 20 ของเธอ Jacobson มีอาการเป็นลมโดยไม่ทราบสาเหตุซึ่งเกิดจากความดันโลหิตต่ำ NS การทดสอบโต๊ะเอียง ซึ่งสามารถประเมินสาเหตุของการเป็นลมได้ พบว่า เป็นบวก บ่งชี้ว่าจาคอบสันอาจกำลังทุกข์ทรมานจาก dysautonomia ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติที่ควบคุมความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ เธอได้รับคำสั่งให้กินเกลือเสริมไอโอดีนและดื่มน้ำให้เพียงพอ

ในปี 2014 จาค็อบสันตัดสินใจเริ่มต้นเธอ เจ้าของธุรกิจ ขายกระเป๋าถือที่เธอออกแบบ งานนี้ต้องเดินทางไปสเปนเป็นระยะเพื่อทำกระเป๋า

เธอกล่าวว่าการเดินทางครั้งนี้ทำให้ดีอกดีใจอย่างมืออาชีพ แต่เป็นการลงโทษทางร่างกาย ฉันลองสะพายเป้แล้วใช้เป้สะพายหลัง และกระเป๋าโรลเลอร์ตามแบบลูกกลิ้ง เธอพูด แต่ไหล่และคอของเธอเต็มไปด้วยความเจ็บปวดที่ยากจะควบคุม

ในเดือนกันยายนปี 2018 จาคอบสันตื่นขึ้นโดยฉับพลันที่สะโพกซ้ายของเธอ ข้อต่อโผล่ออกมาในขณะที่เธอหลับ เธอมึนงงเกินกว่าจะเคลื่อนไหวอย่างระมัดระวังและข้อต่อไม่สามารถกลับเข้าไปได้ สองสามวันต่อมา เธอไปที่ห้องฉุกเฉินในนิวยอร์กซึ่งเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ฝอยฝอย , ความเสียหายเรื้อรังต่อ วงแหวนของกระดูกอ่อนที่ขอบด้านนอกของเบ้าข้อสะโพกซึ่งให้การกันกระแทกและการปิดผนึกอย่างแน่นหนา

ผู้เชี่ยวชาญด้านสะโพกแนะนำให้ทำการผ่าตัด แต่จาค็อบสันเลือกทำกายภาพบำบัด นักกายภาพบำบัดของเธอแนะนำให้เธอไปพบแพทย์โรคข้อ

เธอจำได้ว่านั่งอยู่บนโต๊ะตรวจในขณะที่แพทย์โรคข้อถามเธอเกี่ยวกับรอยฟกช้ำที่ปกคลุมขาของเธอ เธอบอกเขาว่าเธอช้ำบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ

ฉันจำได้ชัดเจนว่าเขาสัมผัสผิวของฉัน และถามว่ามันนุ่มอย่างนี้ตลอดหรือเปล่า เธอกล่าว จาคอบสันภูมิใจในความนุ่มของมันกล่าวว่าใช่ แพทย์จึงดึงผิวหนังบริเวณปลายแขน คอ และแก้มของเธอเพื่อทดสอบความยืดหยุ่น

แล้วฉันก็จำได้ว่าเขาหยุดพูด เธอจำได้

หันไปทางไหน?

หลังจากการทดสอบเพิ่มเติม นักกายภาพบำบัดบอกกับจาคอบสันว่าเขาสงสัยว่าเธอมีอาการ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องของคอลลาเจน ซึ่งเป็นโปรตีนเส้นใยที่เหนียวซึ่งจำเป็นต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ช่วยพยุงผิวหนัง กระดูก หลอดเลือด และอวัยวะ ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาได้ตั้งแต่ข้อต่อหลวมเล็กน้อยไปจนถึงการแตกของลำไส้อย่างกะทันหันซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต มี 13 ชนิดย่อย ของ EDS ซึ่งไม่มีทางรักษา

ฉันไม่เคยได้ยินเรื่องนี้เลย จาค็อบสันกล่าว พร้อมเสริมว่าไม่มีใครในครอบครัวของเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

หลายรูปแบบ รวมทั้ง ไฮเปอร์โมบิล EDS ชนิดที่พบบ่อยที่สุดและชนิดที่ส่งผลต่อยาโคบสัน มีลักษณะข้อต่อหลวม ผิวยืดหยุ่นนุ่มที่มีรอยฟกช้ำได้ง่าย การหายของบาดแผลผิดปกติ และอาการปวดเรื้อรังที่อาจรุนแรงได้ ไม่มีการทดสอบเฉพาะสำหรับโรคนี้ซึ่งคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 5,000 คน ซึ่งส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง ความไม่เสมอภาคทางเพศนี้อาจเกิดจากผลของฮอร์โมนเพศหญิง ซึ่งส่งเสริมความหย่อนยานที่จำเป็นต่อการคลอดบุตร EDS มักมาพร้อมกับอาการ dysautonomia และปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ เช่น ท้องอืด คลื่นไส้ และอาเจียน

เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง และเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการอื่นๆ ผ่านการทำกายภาพบำบัด การใช้ยา การออกกำลังกาย หรือวิธีการอื่นๆ ที่ไม่ใช่การผ่าตัด การผ่าตัดอาจมีความเสี่ยงเนื่องจากการรักษาบาดแผลที่บกพร่องและมีเลือดออกมากเกินไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของ EDS คนที่มีรูปแบบมากที่สุดมี อายุขัยปกติ

จาคอบสันเริ่มพบผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อประเมินและจัดการอาการที่หลากหลายของเธอ แต่ในไม่ช้าก็พบว่าการดูแลของเธอเป็นไปอย่างล้นหลามและสับสน

วิธีการตัดผมของคุณเองมีขนดก

ไม่มีแผนการรักษาเธอกล่าว

ภายในปี 2019 สุขภาพของเธอก็เปราะบางมากขึ้น จาคอบสันหยุดธุรกิจกระเป๋าถือของเธอหลังจากได้รับบาดเจ็บที่สะโพก และสรุปว่าเธอต้องการความเชี่ยวชาญจากแพทย์ที่คุ้นเคยกับ EDS ซึ่งสามารถดูแลเคสของเธอและช่วยจัดการการดูแลของเธอได้

ผู้เชี่ยวชาญคนหนึ่งคือ แคลร์ ฟรังโกมาโน , นักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

จนกระทั่งเธอย้ายไปอินเดียแนโพลิสจากบัลติมอร์เมื่อปีที่แล้วเพื่อเป็นศาสตราจารย์ด้านการแพทย์และอณูพันธุศาสตร์ที่ IU School of Medicine ฟรานโกมาโนเป็นหัวหน้าศูนย์มูลนิธิ Ehlers-Danlos แห่งชาติเพื่อการดูแลและการวิจัยทางคลินิกที่ Harvey Institute for Human Genetics ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ Greater Baltimore Medical Center

จาคอบสันได้รับแจ้งว่าต้องรอเป็นเวลาหนึ่งปีสำหรับการนัดหมายกับฟรานโคมาโน อดีตหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์การแพทย์ที่สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ เธอได้รับการแต่งตั้งในเดือนพฤษภาคม 2020

แล้วเธอก็โชคดี ในปลายเดือนกุมภาพันธ์ หลายสัปดาห์ก่อนการระบาดใหญ่จะปิดการเดินทาง สำนักงานของ Francomano เรียกร้องให้มีการยกเลิก หลังจากนั้นไม่นาน จาคอบสันและแม่ของเธอก็บินไปอินเดียแนโพลิส

'ค่อนข้างปกติ'

เธอดูเป็นเรื่องปกติธรรมดา Francomano เล่าถึงการประชุม 24 กุมภาพันธ์ของพวกเขา เช่นเดียวกับผู้ป่วย EDS ประมาณ 1,000 รายที่นักพันธุศาสตร์เคยเห็นในอาชีพ 40 ปีของเธอ การวินิจฉัยของ Jacobson ล่าช้ามาเป็นเวลานาน

เธอได้ทำในสิ่งที่ผู้ป่วยของฉันจำนวนมากที่ทำหน้าที่สูงได้ทำ Francomano กล่าว เธอมีเรื่องแย่ๆ มากมายเกิดขึ้น แต่เธอก็ผ่านพ้นมันไปได้

นอกเหนือจากการประเมินผู้ป่วยทางการแพทย์แล้ว Francomano ยังพยายามจัดทำแผนครอบคลุมเพื่อช่วยในการจัดการความเจ็บป่วยของพวกเขา

ฉันพยายามจัดการกับทุกสิ่งในเวลาเดียวกัน เธอกล่าว เช่นเดียวกับ Jacobson บางคนที่มี EDS ก็ประสบกับ dysautonomia และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้อง

พวกเขาสามารถเผชิญกับการต่อสู้ที่ยากลำบาก Francomano กล่าว แพทย์มักจะไม่มั่นใจและการรักษาอาจเป็นเรื่องยาก

ฉันถูกสอนในฐานะนักศึกษาแพทย์ว่า 'ถ้าทุกอย่างผิดพลาด ไม่มีอะไรผิด' ฟรานโกมาโนกล่าว และผู้ป่วย EDS อาจดูล้นหลาม พวกเขามาพร้อมกับรายการข้อร้องเรียนที่ยาวเหยียดเหล่านี้และต้องการการดูแลอย่างมาก

แพทย์ส่วนใหญ่ปฏิบัติงานภายใต้ข้อจำกัดด้านเวลาที่ไม่เอื้ออำนวย และแทบจะไม่สามารถแก้ไขปัญหาใดปัญหาหนึ่งได้ภายใน 10 นาที ฟรานโกมาโนตั้งข้อสังเกต

แต่เธอบอกว่ามี EDS อยู่ด้วย ไม่ใช่แค่ข้อต่อโก่งงอเท่านั้น การรับรู้ตั้งแต่เนิ่นๆและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญมาก

Francomano เชื่อว่า EDS ควรพิจารณาในผู้ที่มีข้อร้องเรียนหลายระบบที่ซับซ้อนซึ่งดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน เธอกล่าวว่าการประเมินข้อต่อของผู้ป่วยเป็นเวลาสองนาทีสามารถตรวจจับไฮเปอร์โมบิลิตี้ได้

จาคอบสันใช้เวลาสามชั่วโมงกับฟรานโคมาโนและทีมของเธอ กลับมาที่นิวยอร์กโดยมีแผนที่จะรวมคำแนะนำเฉพาะสำหรับการรักษา การทดสอบเพิ่มเติม และกลยุทธ์เชิงปฏิบัติเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดของเธอ

ตั้งแต่นั้นมาเธอก็เช็คอินทางโทรศัพท์และอีเมลเป็นระยะ การนัดหมายแบบตัวต่อตัวครั้งต่อไปของเธอมีกำหนดในเดือนกุมภาพันธ์

เธอให้คำตอบกับฉันและสามารถดึงเอาปลายหลวมทั้งหมดที่ฉันไม่เคยเข้าใจมารวมกันได้ Jacobson กล่าว ตอนนี้ฉันมีคนที่สามารถติดต่อได้

ส่งปริศนาทางการแพทย์ที่แก้แล้วของคุณไปที่ sandra.boodman@washpost.com . ไม่มีกรณีที่ยังไม่ได้โปรด อ่านความลึกลับก่อนหน้านี้ได้ที่ wapo.st/medicalmysteries

อาการปวดท้องโดยไม่ทราบสาเหตุกำลังทำลายชีวิตเธอ การสแกนให้เบาะแสที่สำคัญ

เลือดออกสีน้ำตาล

การยืดเส้นยืดสายอย่างไม่หยุดยั้งของหญิงสาวคนหนึ่งมีสาเหตุที่ไม่พึงปรารถนา

การต่อสู้ของครอบครัวนี้กับสเตรปแบบกำเริบทำให้พวกเขาและแพทย์ของพวกเขาผิดหวัง