ความซุ่มซ่ามที่เห็นได้ชัดของวัยรุ่นบ่งบอกถึงการวินิจฉัยที่น่าตกใจ

Judy Kalnas จำได้ว่าคิดว่าเจสสิก้าซึ่งเป็นลูกคนสุดท้องในลูกหกคนของเธอคล้ายกับตัวการ์ตูน Gumby ที่มีความยืดหยุ่น

เมื่อตอนเป็นเด็ก เธอพูดว่า เจสสิก้าจะโค่นจักรยานของเธอและลุกขึ้นหัวเราะ ในโรงเรียนมัธยม เธอล้มลงระหว่างฝึกซ้อมฮ็อกกี้ในสนาม ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา อาการบาดเจ็บที่เลวร้ายที่สุดของเธอคือนิ้วเท้าหัก เธอรู้สึกเขินอายกับความซุ่มซ่ามที่เห็นได้ชัดของเธอ ซึ่งติดอยู่ในครอบครัวนักกีฬาที่มีสมาชิกเป็นนักกีฬาชอตพัตเตอร์ที่มีคุณสมบัติสำหรับการแข่งขันโอลิมปิกของสหรัฐฯ

แต่เมื่อเจสสิก้าล้มลงจากอัฒจันทร์ขณะเตรียมรับรางวัลคณิตศาสตร์จากการสำเร็จการศึกษาในโรงเรียนมัธยมศึกษาตอนปลายที่เซาท์เจอร์ซีย์ ความจริงที่ปฏิเสธไม่ได้ว่ามีบางอย่างที่มากกว่าแค่ความซุ่มซ่ามในที่ทำงานก็เห็นได้ชัดเจน

สามปีต่อมา เมื่อลูกสาวของเธอได้รับการวินิจฉัยที่น่าตกใจ Judy Kalnas นึกถึงคำพูดที่แม่ของเธอพูดเกี่ยวกับครอบครัวอื่นอีกเมื่อหลายสิบปีก่อนในทันที

คำพูดเหล่านั้นจะมีเสียงสะท้อนโดยเฉพาะหลังจากที่ Kalnas ได้เรียนรู้เกี่ยวกับเธอลูกของตัวเอง โดยเฉพาะเจสสิก้า ตอนนี้อายุ 31 ปี

การวินิจฉัยทิ้ง

ฤดูร้อนที่เจสสิก้าอายุ 14 ปี ครอบครัวขยายใหญ่ของเธอเช่าบ้านที่ Outer Banks ของรัฐนอร์ทแคโรไลนา บ่ายวันหนึ่ง จูดี้เห็นเจสสิก้าคลานขึ้นบันไดสูงชันจากชายหาดโดยใช้มือและเข่า เมื่อเธอถามลูกสาวว่าเธอกำลังทำอะไรอยู่ เจสสิก้าตอบว่า มันง่ายกว่านี้ หลังจากที่พี่สาวน้องสาวคนหนึ่งของจูดี้เห็นด้วย เธอก็ไม่คิดอะไรมาก

แต่ในปีหน้า เจสสิก้าดูเหมือนจะไม่พร้อมเพรียงกันมากขึ้น แม้ว่าเธอจะเชียร์มาเป็นเวลาสิบปีแล้ว แต่เธอก็ไม่ได้จัดทีมเชียร์ลีดเดอร์ในปีที่สองของเธอ เจสสิก้าบอกพ่อแม่ของเธอว่าเธอคิดว่าเธอไม่ไปถึงจุดนั้นเกิดจากการยิ้มไม่เพียงพอ แม่ของเธอเรียนรู้ในภายหลังว่าเธอไม่สามารถกระโดดได้ เจสสิก้าเข้าร่วมทีมฮอกกี้สนามแทน

เจสสิก้าบอกว่าตอนนั้นเธอรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติมาก เธอไม่ได้พูดอะไรกับพ่อแม่ของเธอเพราะกลัวว่าพวกเขาจะต้องกังวลหรือต้องจำกัดกิจกรรมของเธอ

ฉันคิดว่ามันจะหายไปในที่สุดถ้าฉันทำสิ่งต่าง ๆ เพื่อทำให้ขาของฉันแข็งแรง ดังนั้นฉันจะทำเหมือนว่าฉันไม่เป็นไรเมื่อฉันล้มลง เธอกล่าว

รักร่วมเพศเป็นทางเลือกหรือพันธุกรรม

แม่ของเธอซึ่งเป็นครูอนุบาลเป็นกังวล ฉันจะไปซ้อม [ฮอกกี้สนาม] และดูและคิดว่า 'ทำไมเธอถึงไม่วิ่งเหมือนคนอื่นๆ' จูดี้เล่า ต่อมาเธอรู้ว่าโค้ชตกใจกับการหกล้มซ้ำของเจสสิก้าระหว่างการฝึกซ้อม

คืนวันรับปริญญาตกจากอัฒจันทร์ในปี 2008 เมื่อเจสสิก้าบอกว่าเข่าของเธอเพิ่งหมดแรง พิสูจน์แล้วว่าเป็นตัวเร่งปฏิกิริยา

ภายในไม่กี่วัน แม่และลูกสาวก็พบแพทย์ประจำครอบครัว เขาแนะนำเจสสิก้าให้กับนักประสาทวิทยาในแคมเดนที่อยู่ใกล้เคียง

นักประสาทวิทยาออกกฎ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือความอ่อนแอที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ ซึ่งกระทบกับเด็กเล็ก ซึ่งมักจะเป็นเด็กผู้ชาย เธอสั่งยาสำหรับ myasthenia gravis ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่หายากซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อและมักทำให้เปลือกตาตก

เจสสิก้ากินยาเป็นเวลาหนึ่งเดือนแต่ไม่มีอาการดีขึ้น แพทย์ประจำครอบครัวของเธอจึงแนะนำให้เธอไปหานักประสาทวิทยาในบัลติมอร์ที่มีความเชี่ยวชาญใน กล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ฝ่อเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำลายเซลล์ประสาท

ผู้เชี่ยวชาญบอกเจสสิก้าและพ่อแม่ของเธอว่าเขาค่อนข้างแน่ใจว่าเธอมีกล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลัง การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อดูเหมือนจะสนับสนุนการวินิจฉัยดังกล่าว

แต่หลังจากผ่านไปหนึ่งปี การสแกนด้วย MRI พบว่าสมองส่วนหนึ่งของเจสสิก้ากำลังหดตัว ฉันจำได้ว่าทุกคนดูนิ่งงัน จูดี้กล่าว

คุณควรดื่มน้ำแครนเบอร์รี่มากแค่ไหนสำหรับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

ผู้เชี่ยวชาญแสดงความสงสัยว่าเธอมีกล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลังและส่งต่อไปยังสถาบันสุขภาพแห่งชาติ เจสสิก้าพบผู้เชี่ยวชาญโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่สั่งการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์ซึ่งใช้เวลาหลายเดือนทำให้คนในครอบครัวตกตะลึงและสับสน เจสสิก้ามีอาการ Late Onset Tay-Sachs (LOTS) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย

'นั่นเป็นไปไม่ได้! จูดี้จำได้ว่าโพล่งออกมา เราไม่ใช่คนยิว

การถดถอยร้ายแรง

ประมาณหนึ่งศตวรรษ โรคไต-ซัคส์ ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์สองคนที่บุกเบิกคำอธิบายของโรคทางระบบประสาท เชื่อกันว่ามีผลกระทบต่อชาวยิวอาซเกนาซีจากยุโรปกลางหรือยุโรปตะวันออกเกือบทั้งหมด หนึ่งใน 27 คนของบรรพบุรุษชาวยิวอาซเกนาซีมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด Tay-Sachs ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไปถึงสิบเท่า

Tay-Sachs ซึ่งมักส่งผลกระทบต่อทารก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า เฮกโซซามินิเดส เอ, ซึ่งป้องกันการสะสมของไขมันในสมองและไขสันหลังที่เป็นอันตราย ทารกที่ปกติแล้วได้รับผลกระทบในครรภ์ จะดูเหมือนปกติจนถึงประมาณ 6 เดือนเมื่อเริ่มถดถอย ในที่สุดก็กลายเป็นคนตาบอด เป็นโรคสมองเสื่อม และเป็นอัมพาต โรคนี้มักทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุ 5 ขวบ

ตั้งแต่มีการค้นพบยีนที่ทำให้เกิดเทย์แซคใน ปลายทศวรรษ 1980 การตรวจคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในชุมชนชาวยิวได้กลายเป็นกิจวัตรและจำนวน ทารกที่มี Tay-Sachs ลดลง .

ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์รู้แล้วว่าใครๆ ก็สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคได้ ซึ่งมีมากกว่า 100 ราย ความเข้มข้นของเคส Tay-Sachs ถูกค้นพบในประชากรที่ไม่ใช่ชาวยิวที่มักจะแยกตัวออกไป รวมถึงชาวไอริช ฝรั่งเศส แคนาดาจากควิเบก และเคจุนในรัฐหลุยเซียนา ผู้เชี่ยวชาญของ NIH แจ้งครอบครัว Kalnas Tay-Sachs ที่เริ่มมีอาการช้า ซึ่งเป็นโรคที่เพิ่งค้นพบและมีความรุนแรงน้อยกว่าซึ่งเป็นผลมาจากระดับ HexA ที่ไม่เพียงพอ พื้นผิวในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

จูดี้ผู้มีบรรพบุรุษเป็นชาวไอริชกล่าวว่ามันเป็นเครื่องเปิดตา ทั้งหมดที่ฉันได้ยินคือเสียงของแม่ของฉันที่พูดถึงครอบครัวที่เรารู้ว่าลูกของใครมี Tay-Sachs และมันช่างเลวร้ายเพียงใด ฉันจำได้ว่าเคยคิดตอนเด็กๆ ว่า 'ทำไมเธอถึงเลี้ยงเรื่องนี้' ฉันเคยคิดอยากจะถามเธอหลายครั้งมาก

หลังจากการวินิจฉัยของเจสสิก้า จูดี้ค้นพบบางสิ่งที่เธอไม่เคยรู้จักมาก่อน: ปู่ของเธอมาจากรัฐลุยเซียนาตอนใต้ ซึ่งเป็นพื้นที่ที่มีกลุ่มทารกที่เรียกว่าทารกขี้เกียจ ซึ่งหลายคนเชื่อว่ามีเท-แซคส์เป็นเรื่องธรรมดามาก

Judy Kalnas มักสงสัยว่าโรคนี้เกิดขึ้นกับครอบครัวของเธอก่อนเจสสิก้าจะเกิดหลายสิบปีหรือไม่ นั่นเป็นเหตุผลที่แม่ของเธอเอาแต่พูดถึงเรื่องนี้หรือเปล่า?

หัวโขน

ซึ่งแตกต่างจากทารกที่มี Tay-Sachs ที่มีจุดสีแดงเชอร์รี่ที่ปากโป้งในเรตินาของพวกเขา กรณีการเริ่มมีอาการช้าอาจวินิจฉัยได้ยากมาก อาการและความรุนแรงจะแตกต่างกันอย่างมาก และการลดลงจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น การวินิจฉัยโรคทำได้โดยอาศัยเอนไซม์และการทดสอบทางพันธุกรรม

ไม่เพียงแต่คนทั่วไปจะไม่รู้เรื่องนี้เท่านั้น นักประสาทพันธุศาสตร์กล่าว Heather A. Lau รองผู้อำนวยการแผนก neurogenetics ที่ NYU Langone แต่เพื่อนร่วมงานของฉันในด้านประสาทวิทยาไม่รู้จัก LOTS หลิว ซึ่งรักษาผู้ป่วย LOTS ประมาณสิบรายกล่าวว่า ผู้ป่วยบางรายที่เริ่มมีอาการในระยะหลังได้รับแจ้งว่าพวกเขาเป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือ ALS หลายรายกล่าว

การวินิจฉัยโรคมีความซับซ้อนมากขึ้น เนื่องจากในประมาณร้อยละ 40 ของอาการเริ่มแรก ได้แก่ อาการคลั่งไคล้หรืออาการทางจิตเวชอื่นๆ ตามรายงานของ National Tay-Sachs & Allied Diseases Association กลุ่มสนับสนุนและสนับสนุนในบอสตัน .

โรคทุกรูปแบบเป็นผลมาจาก การสืบทอดของยีนกลายพันธุ์ หนึ่งรายจากผู้ปกครองแต่ละคนที่เป็นพาหะทั้งคู่ สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะได้รับผลกระทบจากการสืบทอดยีนผิดปกติ 2 ตัว โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะไม่ได้รับผลกระทบหรือเป็นพาหะ และโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นพาหะ ไม่มีอาการ

หลังจากเจสสิก้าได้รับการวินิจฉัย การทดสอบพบว่าพี่ชายสองคนของเธอเป็นพาหะ ในขณะที่น้องสาวของเธอไม่ได้รับผลกระทบ สองพี่น้องยังไม่ได้รับการทดสอบ

'เครื่องเปิดตา'

แพทย์ที่ NIH แนะนำครอบครัวให้ Edwin H. Kolodny นักวิจัย Tay-Sachs ผู้บุกเบิกซึ่งปัจจุบันเป็นศาสตราจารย์วิจัยด้านประสาทวิทยาที่ NYU School of Medicine Judy กล่าวว่า Kolodny หนึ่งในนักวิทยาศาสตร์กลุ่มแรกที่อธิบายโรคที่เริ่มมีอาการในระยะสุดท้ายรู้สึกให้กำลังใจและเป็นจริงในขณะที่เขาเตรียมพวกเขาให้พร้อมสำหรับสิ่งที่อยู่ข้างหน้า

การรักษา LOTS นั้นส่วนใหญ่สนับสนุน เจสสิก้าลงทะเบียนในการศึกษาระยะยาวที่ NIH และได้เข้าร่วมในการทดลองวิจัยที่ดำเนินการโดย Lau ที่ NYU เกี่ยวกับยาที่ไม่ได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาซึ่งอาจช่วยลดอาการของ Tay-Sachs

เจสสิก้าเป็นคนช่างคิดมาก เลากล่าว เธอมีทักษะในการจัดองค์กรที่ดีและค่อนข้างเป็นอิสระและมีคารมคมคาย หลิวกล่าวเสริมว่า เธอไม่ได้แสดงสัญญาณของการตัดสินที่บกพร่องที่อาจมาพร้อมกับโรคนี้

เจสสิก้าไม่สามารถเดินได้โดยไม่ต้องใช้เหล็กดัดขาและไม้เท้าสองอันอีกต่อไป ถ้าเธอไม่ใช้มัน ขาของเธอก็จะหัก แขนของเธออ่อนแรงและเธอออกกำลังกายทุกวันและขี่จักรยานอยู่กับที่ การบำบัดด้วยคำพูดมีประโยชน์สำหรับการพูดไม่ชัด ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการในช่วงปลายๆ

สำหรับแม่ของเธอ การวินิจฉัยของ Tay-Sachs เป็นเรื่องที่เปิดหูเปิดตา พี่น้องของเจสสิก้าซึ่งมีพยาบาลสองคนและช่างเทคนิคการแพทย์ฉุกเฉินหนึ่งคนได้รับการสนับสนุนและช่วยเหลือ

ฉันควรทาน d3 เท่าไหร่ต่อวัน

ความกลัวที่ใหญ่ที่สุดของฉันคือ: 'ฉันจะอยู่กับสิ่งนี้ได้อย่างไร? ฉันจะดูสิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร' จูดี้กล่าว สิ่งสำคัญคือเราจะไม่สูญเสียเธอ

จากมุมมองของเจสสิก้า สิ่งที่ยากที่สุดอย่างหนึ่งในการใช้ชีวิตร่วมกับโรคของเธอคือการไม่สามารถขับรถได้ สิ่งสำคัญที่สุดคือไม่ยอมแพ้ เธอกล่าว ทำต่อไป.

ส่งปริศนาทางการแพทย์ที่แก้แล้วของคุณไปที่ sandra.boodman@washpost.com . ไม่มีกรณีที่ยังไม่ได้โปรด อ่านความลึกลับก่อนหน้านี้ได้ที่ wapo.st/medicalmysteries

โรคโลหิตจางของเขาตามมาด้วยอาการปวดเท้าที่ไหม้เกรียม หลังจาก 17 ปี เขาได้เรียนรู้ว่าทำไม

สาเหตุของการติดเชื้อสเตรปโธรทที่ปากแข็งของครอบครัวนี้ เป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจมาก

การหกล้มอย่างหนักได้เปิดโปงอาการสะโพกที่ไม่ปกติ