เธอเริ่มพูด - แล้วก็เงียบไปอย่างลึกลับ หลายเดือนต่อมาพ่อแม่ของเธอได้เรียนรู้ว่าทำไม

วันที่เดือนกรกฎาคมไม่ร้อนมาก – หาได้ยากในแมดิสัน, อาลา – และเซสชั่นกายภาพบำบัดของเด็กวัยหัดเดินของเธอไม่ได้ถูกกำหนดไว้เป็นเวลาอีกชั่วโมง ดังนั้น Jeannette Vega จึงคิดว่าเธอจะพา Tiana วัย 26 เดือนออกไปเล่นข้างนอก ลาน. ทันใดนั้น เธอก็ต้องพบกับความยากลำบากของลูกสาวคนเล็กในการปีนขึ้นสไลเดอร์พลาสติกที่มีความสูงต่ำ ซึ่ง Tiana สามารถทำได้อย่างง่ายดายเมื่อสัปดาห์ก่อนเท่านั้น





ตัวติดตามกรณี coronavirus ของสหรัฐอเมริกาและแผนที่ลูกศรขวา

เพื่อเบี่ยงเบนความสนใจของเธอ Jeannette เปิดประตูรถบรรทุกของครอบครัว มาเถอะ เข้าไปข้างในกันเถอะ เธอจำได้ว่าพูดว่า เทียน่ารู้สึกยินดีเป็นอย่างยิ่งที่ได้ปีนขึ้นไปบนเบาะรถของเธอและคาดเข็มขัดนิรภัย

ไม่ใช่เวลานี้.



เด็กหญิงตัวเล็ก ๆ ดูเหมือนหยั่งรากลงกับพื้น ไม่ยอมให้แม่ให้กำลังใจ 'ไม่ใช่ว่าเธอจะไม่ [ปฏิบัติตาม]' Jeannette เล่าถึงเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในปี 2015 'ฉันบอกได้เลยว่าเธอแค่ ไม่สามารถ . '

เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ต่อมาในบ่ายวันนั้น เธอพูดถึงความยากลำบากของ Tiana กับนักกายภาพบำบัดที่ทำงานร่วมกับเด็กหญิงตัวน้อยมานานกว่าหนึ่งปีเพื่อพยายามเอาชนะพัฒนาการล่าช้าที่มีนัยสำคัญและอธิบายไม่ได้ของเธอ

ไม่ใช่เรื่องปกติ ที่จะถดถอยหลังจากการรักษามาหลายเดือน Jeannette ตอนนี้อายุ 37 ปีจำได้ว่านักบำบัดโรคบอกกับเธอ เธอพูดถึงความผิดปกติที่ Jeannette ไม่เคยได้ยินมาก่อนและบอกว่าอาจเป็นสาเหตุ

Jeannette ได้ค้นหาอย่างรวดเร็ว ปฏิเสธความเป็นไปได้และบอกว่าเธอลืมไปเสียแล้ว

แต่คำพูดที่เจ็บปวดครั้งแรกที่เธอโพล่งออกมาเกือบครึ่งปีต่อมาในวันที่พังทลายนั้นในสำนักงานของผู้เชี่ยวชาญเมื่อเธอรู้ว่าอะไรผิดคือนักบำบัดโรคพูดถูก



เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ร้องไห้ไม่หยุด

ภายในไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอดตามปกติของ Tiana ในเดือนพฤษภาคม 2013 เป็นที่แน่ชัดว่าเธอจะไม่ดูแลง่ายเหมือนพี่สาวของเธอ Aliyah ซึ่งมีอายุมากกว่าสองปี

โฆษณา

ส่วนที่ยากที่สุดคือการร้องไห้ไม่หยุดของเธอ Jeannette และสามีของเธอ, Victor, วิศวกรเทคโนโลยีการสื่อสาร, ได้ลองทุกอย่าง: เครื่องเสียงสีขาว, การนอนหลับร่วม, การรักษาอาการจุกเสียด, การห่อตัว, อุปกรณ์สั่นสะเทือน ไม่มีอะไรทำงาน Tiana ไม่ค่อยได้นอนติดต่อกันเกินสองชั่วโมง

ทำไมฉันถึงเจ็บคอตลอดเวลา

Jeannette จำได้ว่าตัวเองกำลังร้องไห้ขณะที่เธอยกโทรศัพท์ขึ้นเพื่อที่ Victor ซึ่งเดินทางไปทำงานบ่อยๆ จะได้ยินเสียงลูกสาวกรีดร้อง

เธออาศัยอีเมลรายสัปดาห์จากเว็บไซต์ยอดนิยมที่ทำเครื่องหมายไว้ พัฒนาการที่สำคัญ และสังเกตว่า Tiana เข้าถึงพวกเขาได้ช้า

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

Tiana ไม่ค่อยตามกำหนดเวลาเธอจำได้ หรือเธอจะตีพวกเขาแล้วสูญเสียพวกเขา เด็กวัยหัดเดินพูดช้าและมีเพียงคำง่ายๆ ไม่กี่คำเช่น Mama และ Bye จากนั้นเธอก็หยุดพูดอย่างลึกลับ

Jeannette กล่าวว่าเธอไม่ได้กังวลเกี่ยวกับการถดถอย ฉันคิดว่าถ้าเธอทำครั้งเดียว เธอก็จะทำอีกครั้ง เธอกล่าว

โฆษณา

วิคเตอร์แนะนำความอดทน ฉันคิดว่า 'เด็กบางคนช้ากว่าเล็กน้อย เธอจะทัน' เวกัสกล่าวว่ากุมารแพทย์ของพวกเขาในบริเวณใกล้เคียงฮันต์สวิลล์ดูเหมือนจะไม่ตื่นตระหนก

แต่หลังจากที่ Tiana พิสูจน์แล้วว่าเรียนรู้ที่จะนั่งได้ช้าหลายเดือนโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ Jeannette ก็ได้รับคำแนะนำจากเพื่อนและลงทะเบียนให้เด็กอายุ 13 เดือนเข้าร่วมโปรแกรมการแทรกแซงต้นของ Alabama โปรแกรมในบ้านจะจัดให้มีการพูด กิจกรรม และกายภาพบำบัดสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าและทุพพลภาพ

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

Tiana ดีขึ้น — แต่ช้ามาก หลังจากที่เธออายุได้ 2 ขวบ เธอก็เริ่มเดิน ความสำเร็จที่พ่อแม่ของเธอเฉลิมฉลอง

มันทำให้เรารู้สึกว่าทุกอย่างจะโอเคและเธอก็ตามทันแม่ของเธอกล่าว

แต่เหตุการณ์ที่น่ากังวลหลายครั้งกลับปฏิเสธสิ่งที่ดูเหมือนคืบหน้า

การถดถอยที่ทำให้งง

ในช่วงเวลาที่ Tiana ไม่สามารถปีนขึ้นไปบนเบาะรถของเธอได้ Vegas สังเกตว่าเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ กำลังกัดฟันของเธอ เธอยังดูเหมือนจะมีคาถาจ้องมองสั้น ๆ ซึ่งอาจส่งสัญญาณ โรคลมบ้าหมู . กุมารแพทย์ของเธอแนะนำให้เธอ Martina Bebin นักประสาทวิทยาเด็กในฮันต์สวิลล์ และศาสตราจารย์ที่มหาวิทยาลัยอลาบามา เบอร์มิงแฮม

ตกขาวและเป็นตะคริวหลังมีประจำเดือน
เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

เธอมาพร้อมกับการนำเสนอที่ไม่ธรรมดา Bebin เล่า Tiana ไม่มีการวินิจฉัย และ Bebin สงสัยว่ามีเงื่อนไขที่แตกต่างกันมากถึง 15 รายการรวมถึงโรคลมชักหรือ ออทิสติก อาจเป็นสาเหตุ การสแกนสมอง การคัดกรองทางพันธุกรรม และการวิเคราะห์โครโมโซมไม่สามารถระบุได้ว่ามีอะไรผิดปกติ

แต่จังหวะเวลาของเวกัสกลับกลายเป็นเรื่องบังเอิญ

Bebin เป็นส่วนสำคัญของความร่วมมือที่เพิ่งเปิดตัวระหว่างมหาวิทยาลัยอลาบามาและ สถาบันเทคโนโลยีชีวภาพฮัดสันอัลฟา ใน Huntsville องค์กรไม่แสวงหากำไรที่ดำเนินการวิจัยทางพันธุกรรม เป้าหมายของโครงการที่เรียกว่า CSER (ย่อมาจาก การวิจัยการสร้างหลักฐานลำดับทางคลินิก ) เพื่อตรวจสอบว่า การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด สามารถระบุความผิดปกติในเด็กที่มีปัญหาทางระบบประสาทที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ไซต์ Alabama ซึ่งลงทะเบียนเด็กประมาณ 500 คนและพ่อแม่ของพวกเขา ค้นพบการวินิจฉัยในเด็กมากกว่า 150 คน CSER ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ HudsonAlpha is หนึ่งในหลาย ๆ ไซต์ รอบประเทศ.

เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

เราสามารถกำจัดสาเหตุที่เป็นไปได้ได้อย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมของ de novo กล่าว เกร็ก คูเปอร์ นักพันธุศาสตร์ที่ได้รับการฝึกอบรมจาก Stanford และนักวิทยาศาสตร์ของ HudsonAlpha ซึ่งเป็นหัวหน้างาน CSER ตัวอย่างเลือดจากทั้งพ่อและแม่และเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผันแปรทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด

เวกัสลงทะเบียนแล้วรอผล

ในช่วงเวลาเกือบหกเดือน ทั้งคู่ตัดสินใจพาลูกสาวไปหานักจิตวิทยาเพื่อประเมินผล บางทีพวกเขาคิดว่าเธอสามารถวินิจฉัยได้

วิกเตอร์กล่าวว่าเขาสงสัยในตอนนั้นว่าลูกสาวของเขาอาจเป็นออทิสติก เขามีญาติที่เป็นออทิซึม และเมื่อเร็ว ๆ นี้ Tiana ได้พัฒนาการเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ และไร้จุดหมายซึ่งคล้ายกับที่เขาเคยเห็นในบางคนที่เป็นโรคนี้ เขากับจีนเน็ตเริ่มพูดคุยกับพ่อแม่ของเด็กออทิสติกเพื่อพยายามเตรียมตัวให้พร้อม

เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

พวกเขายังตัดสินใจย้ายกลับไปที่ออร์แลนโดซึ่งครอบครัวของพวกเขาอาศัยอยู่

ก้อนบนหัวของฉันรู้สึกเหมือนกระดูก

ข่าวร้าย

ในช่วงต้นเดือนธันวาคม 2015 วันก่อนจะย้ายไปฟลอริดา ทั้งคู่ได้พบกับ Cooper และสมาชิกคนอื่น ๆ ของทีม HudsonAlpha เพื่อทราบผลงานของ Tiana เมื่อวันก่อน นักจิตวิทยาได้บอกกับ Vegas ว่าเธอเชื่อว่า Tiana เป็นออทิสติก

แต่ข่าวของทีมนั้นน่าตกใจอย่างยิ่ง – และแย่กว่าที่คาดไว้มาก

Cooper อธิบายว่าการจัดลำดับทางพันธุกรรมได้เปิดเผยการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของสมอง การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับ ไรท์ซินโดรม , โรคความเสื่อมและการพัฒนาทางระบบประสาทที่รักษาไม่หาย ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

มันเป็นโรคที่นักกายภาพบำบัดของเธอมีเมื่อหลายเดือนก่อนคาดการณ์ว่าอาจเป็นสาเหตุของปัญหาของเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ

อธิบายครั้งแรกในปี 1966 โดยแพทย์ชาวออสเตรีย Andreas Rett ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Rett ซึ่งบั่นทอนการพัฒนาสมอง ถูกระบุในปี 1999 การกลายพันธุ์แบบ x-linked ซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่ม คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงประมาณ 1 ใน 10,000 คนในสหรัฐอเมริกา (เด็กชายที่ได้รับผลกระทบนั้นหายากและแทบจะรอดชีวิตในวัยเด็กได้) กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการถดถอยในการพูดและการประสานงานของมอเตอร์ บ่อยครั้งในช่วง 18 เดือนแรกของชีวิต การทำงานขององค์ความรู้อาจประเมินได้ยาก เพราะไม่สามารถพูดหรือแสดงท่าทางได้ ผู้หญิงหลายคนที่มี Rett พัฒนาการเคลื่อนไหวล้างมือแบบโปรเฟสเซอร์

โฆษณา

แม้ว่า Rett สามารถวินิจฉัยได้จากอาการ แต่ Cooper กล่าวว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถปิดได้และแน่นอน เนื่องจากเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าโอกาสที่เด็กในอนาคตจะมี Rett นั้นมีน้อยมาก

ดูเหมือนว่าเด็กหญิงที่มีเรตต์จะมีอายุขัยสั้นลง แม้ว่าพวกเขาจะมีอายุถึง 40 ปีขึ้นไปก็ตาม การรักษาส่วนใหญ่จะสนับสนุนและมุ่งเน้นไปที่การจัดการปัญหาต่างๆ เช่น การกินลำบาก การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ และการไม่สามารถพูดได้

สำหรับ Jeannette ข่าวนี้ดูเหมือนจะทำนายอนาคตที่ฟังดูเยือกเย็นอย่างอธิบายไม่ได้ ฉันใช้เวลา 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกอาเจียนและร้องไห้ เธอจำได้

การวินิจฉัยนั้นเท่าเทียมกันสำหรับวิกเตอร์ ผู้ซึ่งกล่าวว่าเขาชื่นชมความใจดีของทีม HudsonAlpha เป็นพิเศษ เมื่อพวกเขาตอบคำถามจากคู่รักที่ตกตะลึงอย่างอดทนและให้คำแนะนำและการอ้างอิงที่มีคุณค่า

โฆษณา

ในตอนแรก เขากล่าวว่าการเดินทางเพื่อทำธุรกิจบ่อยๆ เป็นการเบี่ยงเบนความสนใจที่ดี แต่แล้วฉันก็เริ่มสูญเสียมันไปในห้องพักของโรงแรม เขาจำได้ว่าคืนที่ใช้เวลานอนอยู่บนพื้นร้องไห้อย่างปลอบโยนและรู้สึกไม่สามารถปกป้องครอบครัวได้อย่างเต็มที่

แต่ในเวลาต่อมา มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนและเชื่อมโยงกับแหล่งข้อมูลต่างๆ รวมถึง อลัน เพอร์ซี นักประสาทวิทยาเด็ก หนึ่งในผู้เชี่ยวชาญ Rett ชั้นนำของโลกที่มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม ,ช่วยให้ทั้งคู่ก้าวไปข้างหน้า.

วิธีเตรียมตัวสำหรับ coronavirus

ฉันให้เครดิตกับครอบครัวอย่างมาก พวกเขาเป็นเชิงรุกจริงๆและมีความยืดหยุ่นอย่างมาก และพวกเขาได้ใช้ประโยชน์จากสิ่งที่เกิดขึ้นในแง่ของการวิจัย Bebin กล่าว

ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ทำให้เราเชื่อมต่อกับครอบครัวอื่นที่มี Rett - มันคือการเปลี่ยนแปลงชีวิต Jeannette กล่าว

หลังจาก 18 เดือนในออร์แลนโด เวกัสได้ย้ายกลับไปที่เมดิสัน ส่วนหนึ่งเป็นเพราะความใกล้ชิดในการดูแล Tiana และการสนับสนุนจากครอบครัวอื่นๆ

วิกเตอร์กล่าวว่าเขาพยายามติดต่อพ่อที่ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ คุณสามารถรู้สึกเหงาเมื่อคุณรู้สึกว่าคุณกำลังจะผ่านมันทั้งหมดด้วยตัวเอง

การกำจัด uti . ใช้เวลานานเท่าใด

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ชีวิตดูเหมือนจะมีเสถียรภาพ Jeannette กล่าว

Tiana กำลังเข้าเรียนในโรงเรียนประถมในท้องถิ่นโดยมีผู้ช่วยประจำ เนื่องจากเธอมีปัญหาในการกินอย่างมาก ตอนนี้เธอมีท่อให้อาหารที่ช่วยให้เธอเพิ่มน้ำหนัก และปรับปรุงความแข็งแรงและพลังงานของเธอ เธอนอนหลับตลอดทั้งคืนและใช้อุปกรณ์สื่อสารการมองด้วยตาซึ่งอนุญาตให้ผู้คนสื่อสารด้วยการติดตามการเคลื่อนไหวของดวงตา เธอดูมีความสุข แม่ของเธอพูด ชอบรถไฟเหาะและขี่สามล้อดัดแปลงของเธอ

แม้ว่าจะรู้สึกขอบคุณสำหรับการวินิจฉัย แต่ Jeannette กล่าวว่าเธอไม่ต้องการให้ Tiana ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้

ฉันสบายดีเมื่อเราได้รับการวินิจฉัยเธอกล่าว การหาคำตอบช่วยได้มาก แต่ฉันรู้สึกว่าวันนั้นคงจะยากขึ้น 10 เท่าถ้าเรารู้

ส่งปริศนาทางการแพทย์ที่แก้แล้วของคุณไปที่ sandra.boodman@washpost.com . ไม่มีกรณีที่ยังไม่ได้โปรด อ่านความลึกลับก่อนหน้านี้ได้ที่ wapo.st/medicalmysteries

เขาพบแพทย์เกือบ 100 คน แต่ไม่มีใครรู้ว่ามีอะไรผิดปกติ

สไลด์ที่พยาบาลใหม่เห็นในชั้นเรียนนำไปสู่การวินิจฉัยของแม่

ถูกกล่าวหาว่า 'กำลังฝึกยาของ Google' ผู้หญิงคนนี้กลายเป็นคนถูก