การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะหัวใจล้มเหลวในคนผิวดำ ผลการศึกษาพบว่า

จากการศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในคนเชื้อสายแอฟริกันนั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวเพิ่มขึ้น



เมื่อพบในผู้ป่วยเหล่านี้ ตัวแปรทางพันธุกรรม TTR V122I อาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด transthyretin amyloid cardiomyopathy ซึ่งเป็นโรคที่อาจถึงแก่ชีวิตซึ่งเกิดจากการสะสมของโปรตีนในหัวใจ นักวิจัยจาก Mount Sinai School of Medicine และ University of Pennsylvania School of Medicine ได้ตีพิมพ์ เรียนวันอังคารที่ Journal of the American Medical Association .

ตัวติดตาม: กรณีในสหรัฐอเมริกา การเสียชีวิต และการรักษาในโรงพยาบาลลูกศรขวา

โรคหัวใจเป็น สาเหตุการตายอันดับต้นๆ ในทุกเพศ ทุกเชื้อชาติและชาติพันธุ์ แต่คนผิวดำที่ไม่ใช่ชาวฮิสแปนิกมีโอกาสเสียชีวิตมากกว่าสองเท่า ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค . การค้นพบนี้เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการศึกษาประชากรที่ไม่ใช่คนผิวขาวและปัญหาด้านสุขภาพของพวกเขา แพทย์กล่าว



เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะเรื้อรังที่หัวใจสูบฉีดเลือดไม่เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย อาจเกิดจากโรคหัวใจรูปแบบอื่นๆ ตามเมโยคลินิก .

นักวิจัยวิเคราะห์ความเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและภาวะหัวใจล้มเหลวใน 9,694 คนในวงศ์ตระกูลแอฟริกันและลาติน ผู้เข้าร่วมชาวลาตินส่วนใหญ่เป็นชาวแอฟริกัน-แคริบเบียน กล่าว รอน โด ซึ่งเป็นหนึ่งในนักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai

Do และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่า 44 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปีมีการกลายพันธุ์และภาวะหัวใจล้มเหลว แต่มีเพียง 11 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์และภาวะหัวใจล้มเหลวเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด transthyretin amyloid cardiomyopathy

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

เนื่องจากต้องใช้เวลาประมาณ 3 ปีในการวินิจฉัยโรค นักวิจัยกล่าวว่าการวินิจฉัยอาจไม่เพียงพอหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเร็วพอ

โฆษณา

นักวิจัยยังสังเกตเห็นความหนาของผนังกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายในพาหะของการกลายพันธุ์อายุน้อย ซึ่งอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ระยะเริ่มต้นของภาวะหัวใจล้มเหลว ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้แสดงสัญญาณที่ชัดเจนของภาวะหัวใจล้มเหลว แต่ผนังหัวใจห้องล่างด้านซ้ายหนาขึ้น ซึ่งเป็นห้องสูบฉีดเลือดหลักของหัวใจ อาจส่งผลให้ไม่สามารถขับเลือดได้โดยใช้กำลังเพียงพอ



การค้นพบดังกล่าวชี้ให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในหัวใจอาจเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่ผู้ป่วยและแพทย์จะมองเห็นสัญญาณของโรคที่ชัดเจน การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาก่อนหน้านี้สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ Girish Nadkarni ซึ่งเป็นหนึ่งในนักวิจัยด้านการศึกษา

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

Nadkarni เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงการศึกษาเพราะแสดงให้เห็นว่าสัดส่วนที่สำคัญของผู้ที่มีบรรพบุรุษแอฟริกันมีการกลายพันธุ์นี้ นอกจากนี้ การศึกษายังเป็นไปอย่างทันท่วงที เนื่องจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐฯ อนุมัติการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับการกลายพันธุ์ ในเดือนพฤษภาคม .

โฆษณา

ตอนนี้มีการรักษาแล้ว จำเป็นต้องมีวิธีที่ดีกว่าในการวินิจฉัยโรค เขากล่าว

Alex Reyentovich ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจที่เชี่ยวชาญด้านการดูแลภาวะหัวใจล้มเหลวขั้นสูงที่มหาวิทยาลัยนิวยอร์ก Langon Health กล่าวว่ายาตัวใหม่ที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) แสดงให้เห็นว่าเป็นโรคหัวใจช้าที่เกิดจากคาร์ดิโอไมโอแพทีทรานสไทเรตินอะไมลอยด์ แต่ยามูลค่า 250,000 ดอลลาร์ต่อปีนั้นแพงมาก ของผู้ป่วย

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์นั้นไม่มีภาวะหัวใจล้มเหลว และยังเป็นการยากที่จะคาดเดาว่าผู้ป่วยรายใดที่มีการกลายพันธุ์ที่มีแนวโน้มจะเป็นโรคหัวใจล้มเหลว เขากล่าว

โดยรวมแล้ว เมื่อเราเข้าใจการกลายพันธุ์นี้มากขึ้นและมีส่วนสนับสนุนของมันมากขึ้น ผมคิดว่าเรามีงานอีกมากในภาวะหัวใจล้มเหลวที่จะมุ่งเน้นไปที่สิ่งต่างๆ ในวงกว้าง เขากล่าว โดยชี้ไปที่สภาวะต่างๆ เช่น โรคเบาหวานและความดันโลหิต

โฆษณา

ไม่ใช่การศึกษาครั้งแรกในประเภทนี้ แต่สิ่งสำคัญคือเขากล่าว เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการศึกษาโรคต่างๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว

อัลเบิร์ต ซัน ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์แห่งคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยดุ๊กกล่าวว่าการศึกษานี้มีแนวโน้มและน่าตื่นเต้น แต่ตั้งข้อสังเกตว่าจำเป็นต้องมีการทดลองแบบสุ่มหรือทางคลินิกมากขึ้น เพื่อให้ข้อมูลทางวิทยาศาสตร์สามารถแสดงประโยชน์ที่อาจจะได้รับในการคัดกรองและระบุตัวผู้ป่วยในระยะเริ่มต้น การกลายพันธุ์

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

การศึกษายังแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการศึกษาประชากรทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน เขากล่าว ยิ่งเราสามารถเข้าใจเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรมทางเชื้อชาติได้ตรงเป้าหมายมากขึ้นเท่าใด เราจะสามารถปฏิบัติต่อประชากรโดยรวมได้ดียิ่งขึ้นเท่านั้น เขากล่าว

อ่านเพิ่มเติม:

ในขณะที่ทรัมป์จัดการกับ vapes ชาวแอฟริกันอเมริกันรู้สึกถูกต่อยโดยเฉยเมยกับบุหรี่เมนทอล

อคติทางเชื้อชาติในอัลกอริธึมทางการแพทย์สนับสนุนผู้ป่วยผิวขาวมากกว่าผู้ป่วยผิวดำที่ป่วย

สำหรับผู้ชายผิวดำที่มีอายุมากกว่า การช่วยเหลือช่วยชีวิตสำหรับการทดสอบมะเร็งต่อมลูกหมากมากขึ้น