สาเหตุการล้มของทารกคนนี้แย่กว่าที่พ่อแม่คิด

แบลร์ ฟ็อกซ์ตื่นขึ้นด้วยความตกใจเมื่อรู้ว่าลูกชายวัย 2 วันของเธอไม่อยู่ในห้องพยาบาลของเธอแล้ว ขณะที่เธอกำลังงีบหลับ เท็ดดี้ โจ ฟ็อกซ์ เกิดเมื่อวันที่ 18 กันยายน 2018 ในลอสแองเจลิส ได้รับการทดสอบหัวใจเป็นประจำเพื่อเตรียมการออกจากโรงพยาบาล จากนั้นจึงย้ายไปยังห้องไอซียูทารกแรกเกิด





ตัวติดตามกรณี coronavirus ของสหรัฐอเมริกาและแผนที่ลูกศรขวา

แพทย์บอกว่าเธอพบบางสิ่งที่ควรค่าแก่การสอบสวนเพิ่มเติม แม้ว่าพยาบาลจะพยายามให้ความมั่นใจกับเธอว่าไม่น่าจะมีอะไรน่าเป็นห่วง

แบลร์เล่าถึงความรู้สึกที่น่ากลัวและสับสนมาก ตอนนี้อายุ 37 ปี ขณะที่เธอกับอดัม สามีของเธอ วัย 36 ปี รออย่างใจจดใจจ่อกับผลลัพธ์ของลูกชายของพวกเขา การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ อัลตราซาวนด์ของหัวใจของทารกแรกเกิดเผยให้เห็นรูเล็ก ๆ การค้นพบของทั้งคู่เป็นเรื่องปกติและอาจจะปิดเอง



เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต เท็ดดี้ซึ่งเกิดหลังจากการคลอดบุตรตามปกติและมีน้ำหนักเกือบ 9 ปอนด์ ดูเหมือนทารกที่มีความสุขและแข็งแรง แต่ภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ สุขภาพของเขาก็ทรุดโทรมลงอย่างลึกลับก่อนที่จะพังทลาย

โฆษณา

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจในระยะแรกนั้นจะให้ข้อมูลที่สำคัญแก่ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ทำงานอย่างร้อนรนเพื่อช่วยชีวิตเขา

เขาเป็นคนลึกลับอยู่พักหนึ่ง แบลร์เล่า ฉันไม่มีเงื่อนงำว่าสิ่งนี้อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ ฉันคิดว่ามันเป็นความจริงที่ฉันยังคงปรับตัว

'ร้องไห้ตลอด'

สัญญาณว่ามีบางอย่างไม่ถูกต้องในตอนแรก

ปลายเดือนธันวาคม 2018 เท็ดดี้เริ่มดูเหมือนตัวเองไม่เหมือนเดิม แบลร์กล่าว เขาดูซีดผิดปกติและบางครั้งก็ตื่นขึ้นมากรีดร้อง



เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ภายในกลางเดือนมกราคม 2019 เขาเริ่มถ่มน้ำลายขณะรับประทานอาหารและมักดูหงุดหงิด ซึ่งเป็นการจากไปจากความกลมกล่อมก่อนหน้านี้

เขาไม่ได้เป็นเด็กจุกจิกเลย และเขาก็เป็นนักกินที่ดีเสมอมา แต่ไม่กี่นาทีในขวดของเขา เขาจะอารมณ์เสียและบางครั้งก็คร่ำครวญ แม่ของเขาเล่า แบลร์ซึ่งเป็นเจ้าของร่วมบริษัทที่ขายเครื่องประดับโบราณ ยังสังเกตเห็นว่าบางครั้งผิวหนังบริเวณเล็บของลูกชายของเธอมีสีฟ้าเล็กน้อย

การเยียวยาที่บ้านสำหรับการติดเชื้อราในช่องปาก
โฆษณา

กุมารแพทย์เริ่มสงสัยว่ามีไวรัสในกระเพาะ เมื่ออาการของเท็ดดี้ไม่ดีขึ้นและเขามีอาการไอเล็กน้อยและน้ำหนักไม่ขึ้น เธอสงสัย กรดไหลย้อน

หลังจากที่สูตรใหม่และยาลดกรดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ไม่สามารถช่วยได้ แพทย์แนะนำให้เท็ดดี้พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหารในเด็ก

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

อดัมจำได้ว่ารู้สึกไม่สบายใจมากขึ้น

เขาร้องไห้ตลอดเวลาเขาพูด ดูเหมือนเป็นมากกว่ากรดไหลย้อน

ไม่นานก่อนเที่ยงของวันที่ 6 กุมภาพันธ์ เท็ดดี้อยู่ในห้องตรวจของกุมารแพทย์เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการเยี่ยมชม GI พยาบาลที่กำลังตรวจวัดความเข้มข้นของออกซิเจนในเลือดของเท็ดดี้บอกแบลร์ว่าเครื่องเสียและไปหาอีกเครื่องหนึ่งหลังจากที่เครื่องบันทึกการอ่านไว้ในยุค 50 ( ปกติอยู่เหนือ 95 เปอร์เซ็นต์ ). เมื่ออุปกรณ์ตัวที่ 2 เกิดภัยพิบัติแบบเดียวกัน เท็ดดี้ก็เริ่มเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน กุมารแพทย์รีบเข้าไปบอกแบลร์ว่าเธอโทรหา 911 แล้ว และแผนกดับเพลิงอยู่ระหว่างทางไปรับเท็ดดี้ไปที่โรงพยาบาลซึ่งอยู่ห่างออกไปสามช่วงตึก

เรื่องโฆษณาดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

ฉันสงบมากในช่วงวิกฤต แบลร์เล่า แต่นี่เป็นเรื่องเหนือจริง ฉันไม่รู้ด้วยซ้ำว่าสิ่งที่ถูกใส่ท่อช่วยหายใจคืออะไร

อดัม ซึ่งทำงานให้กับบริษัทโฆษณาภาพยนตร์ อยู่ระหว่างการประชุมเสนอขาย เขารีบไปโรงพยาบาลที่ลูกชายของเขาเกิดเมื่อหลายเดือนก่อน

เมื่อเขามาถึง เท็ดดี้ก็ถูกใส่ท่อช่วยหายใจ และหมอก็กำลังทดสอบทุกอย่างอย่างแท้จริง อดัมจำได้ พวกเขาบอกเราว่า 'เราไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้น' หรือเพราะเหตุใดระดับออกซิเจนของเขาจึงต่ำหรือระดับคาร์บอนไดออกไซด์ของเขาสูงมาก การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงให้เห็นว่าหัวใจของเท็ดดี้ขยายตัวอย่างมาก แพทย์เปรียบเทียบการทดสอบกับการทดสอบเมื่ออายุ 48 ชั่วโมง เท็ดดี้ได้รับการวินิจฉัยว่ารุนแรง ความดันโลหิตสูงในปอด, ความดันโลหิตสูงที่ส่งผลต่อปอดและหัวใจตลอดจนภาวะหัวใจล้มเหลว

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้ แพทย์กล่าวว่าคือ ความทะเยอทะยานเรื้อรัง ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออาหารหรือของเหลวถูกสูดดมเข้าไปในปอด

คอเลสเตอรอลในไข่ไม่ดี
โฆษณา

ในสัปดาห์หน้า แพทย์จะทำการทดสอบหลังการทดสอบขณะที่พวกเขาพยายามค้นหาว่าปัญหาของเท็ดดี้มีที่มาจากปอดหรือหัวใจของเขา

'วิสัยทัศน์ที่น่ากลัว'

หัวใจที่โตและล้มเหลวของเขาอาจหมายความว่าเท็ดดี้จะต้องปลูกถ่ายหัวใจ แต่มีความจำเป็นที่แพทย์จะต้องพิจารณาว่าอะไรเป็นสาเหตุให้หัวใจของเขาล้มเหลวตั้งแต่แรก และเหตุใดระดับออกซิเจนของเขาจึงต่ำมากจนน่ากลัว โดยไม่มีสัญญาณเตือนที่ชัดเจน เช่น รูจมูกวูบวาบ

หลังจาก การสวนหัวใจ ไม่พบความผิดปกติทางโครงสร้าง และเท็ดดี้เริ่มมีอาการดีขึ้น แพทย์คิดว่าปัญหาน่าจะอยู่ที่ปอดของเขา

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

อาดัมกล่าวว่าสัญญาณทั้งหมดชี้ขึ้นข้างบน แพทย์คนหนึ่งคาดการณ์ว่าเท็ดดี้จะออกจากโรงพยาบาลภายในไม่กี่สัปดาห์

ด้วยกำลังใจจากพัฒนาการของเขา ทีมไอซียูจึงตัดสินใจถอดเขาออกจากเครื่องช่วยหายใจหลังจากผ่านไปกว่าหนึ่งสัปดาห์ โดยหวังว่าเขาจะสามารถหายใจได้ด้วยตัวเอง

โฆษณา

นี่เป็นครั้งแรกที่ฉันสามารถอุ้มมันได้ และเขาก็ง่วงมาก แบลร์เล่าว่ามันเป็นภาพหลอนที่น่ากลัวของทารก

สิ่งต่าง ๆ ไม่เป็นไปด้วยดี เท็ดดี้หายใจลำบากและภายในไม่กี่ชั่วโมงก็เกิดอาการชัก แพทย์ได้ใส่ท่อช่วยหายใจเขาอีกครั้ง

ทีมงานได้เริ่มสำรวจแนวใหม่ของการสอบสวน: ความผิดปกติทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์เด็กแนะนำให้สั่งซื้อ การทดสอบที่เรียกว่าการจัดลำดับ exome ทั้งหมด ซึ่งสามารถแยกแยะหรือยืนยันการวินิจฉัยบางอย่างได้

เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

แต่มีสิ่งที่จับได้: แพทย์บอกกับสุนัขจิ้งจอกว่าพวกเขาไม่สามารถระบุได้ว่าประกันของพวกเขาจะครอบคลุมหรือไม่ - หรือราคาเท่าไหร่หากไม่เป็นเช่นนั้น แบลร์กล่าวว่าเธอจำได้ว่าได้รับคำเตือนว่าค่าใช้จ่ายที่ต้องเสียกระเป๋าอาจสูงถึงหลายหมื่นดอลลาร์

ด้วยความสิ้นหวังที่จะค้นหาว่าเกิดอะไรขึ้น ทั้งคู่ตัดสินใจว่าพวกเขาไม่มีทางเลือกอื่นและตกลงที่จะทำการทดสอบ ซึ่งปรากฏว่าราคาถูกกว่ามากและครอบคลุมอยู่ในแผนของพวกเขา

โฆษณา

เราโชคดีมากที่อดัมมีประกันที่ดีมาก แบลร์กล่าว

พวกเขายังได้เรียนรู้ว่าหมอกำลังทำงานเพื่อย้ายเท็ดดี้ไปที่ โรงพยาบาลเด็กลอสแองเจลิส (CHLA)

นั่นเป็นข่าวดีที่หายาก เราโทรหาทุกคนที่เรารู้จักเพื่อพยายามนำเราเข้าสู่ CHLA แต่พวกเขาก็เต็มแล้ว อดัมกล่าว

ฉลามฆ่าคนได้กี่ตัวต่อปี
เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างโฆษณา

เท็ดดี้ถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลเด็ก ที่ซึ่งความสนใจได้เปลี่ยนไปเป็นคำอธิบายใหม่ที่เป็นไปได้: โรคเมตาบอลิซึม มากมาย ความผิดพลาดแต่กำเนิด ของการเผาผลาญ - โรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงาน - รักษาได้

รู้สึกว่ามันจะเป็นปาฏิหาริย์ แบลร์เล่า มันทำให้เรามีความหวังเท็จ

คำตอบที่น่าตกใจ

ไม่กี่วันหลังจากที่เท็ดดี้เข้ารับการรักษาใน Children's สุนัขจิ้งจอกก็ได้รับโทรศัพท์จากนักพันธุศาสตร์ที่โรงพยาบาลแห่งแรก เขาบอกพวกเขาว่าเขาต้องการกำหนดเวลาพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับผลลัพธ์ของการจัดลำดับ exome ร่วมกับแพทย์ปัจจุบันของเท็ดดี้

โฆษณา

ทั้งคู่หยุดชะงักในความล่าช้าที่เกี่ยวข้องกับการปัดเศษขึ้นทีม เราต้องการคำตอบโดยเร็วที่สุดและเรากดให้เขาบอกเราโดยเร็ว แบลร์กล่าว นักศึกษาแพทย์นั่งคุยโทรศัพท์แทน

นักพันธุศาสตร์อธิบายว่าเท็ดดี้เป็นโรคที่หายากมากและเป็นอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่า ซินโดรม hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิด (CCHS) , เป็นที่รู้จักกันก่อน คำสาปของออนดีน . กรณีส่วนใหญ่ของ CCHS ซึ่งรวมถึง Teddy's ไม่ได้สืบทอด แต่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มของ ยีน PHOX2B . เท็ดดี้มีการกลายพันธุ์ที่อ่อนโยนที่สุดของยีนดังกล่าว ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมกระบวนการที่ไม่ได้ตั้งใจ เช่น การหายใจ ความดันโลหิต การย่อยอาหาร และอัตราการเต้นของหัวใจ (รูเล็กๆ ในหัวใจของเท็ดดี้ที่พบตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งปิดลงตามที่คาดการณ์ไว้ ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้)

ในผู้ที่มี CCHS สมองจะลืมบอกให้ร่างกายหายใจได้บ่อยหรือลึกเท่าที่จำเป็น เป็นผลให้พวกเขาต้องการการสนับสนุนระบบทางเดินหายใจตลอดชีวิต บางคนต้องการเครื่องช่วยหายใจตลอด 24 ชั่วโมง บางคนต้องใช้เฉพาะตอนนอนหลับเท่านั้น

โฆษณา

มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 1,200 รายทั่วโลกตั้งแต่ การค้นพบในปี 2508 แม้ว่าความผิดปกตินี้จะยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ว่าการเสียชีวิตบางส่วนมาจาก กลุ่มอาการเสียชีวิตกะทันหันของทารก (SIDS ) อาจเป็นผลมาจาก CCHS ที่ไม่รู้จัก

ดูเหมือนว่าห้องจะปิดตัวลง อดัมกล่าว แม้ว่าในที่สุดเราก็ได้คำตอบแล้ว แต่มันก็แย่กว่าที่เราคิดไว้เสียอีก เท็ดดี้จะต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อฝังท่อ tracheostomy ที่คอของเขา ช่องเปิดจะอนุญาตให้เชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจ

ในเหตุการณ์บังเอิญ สุนัขจิ้งจอกได้รับแจ้งว่า แพทย์ระบบทางเดินหายใจในเด็ก Thomas Keens ผู้เชี่ยวชาญที่มีชื่อเสียงระดับนานาชาติใน CCHS เป็นสมาชิกของทีมงาน Children's มาอย่างยาวนาน

คู่สามีภรรยาที่น่าตกใจได้พบกับคีนส์และเพื่อนร่วมงานของเขาในวันรุ่งขึ้น

เท็ดดี้อาจหายใจไม่ค่อยดีตั้งแต่เริ่มแรก คีนส์ ซึ่งดูแลผู้ป่วย CCHS มาตั้งแต่ปี 1970 กล่าว

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของเท็ดดี้ไม่รุนแรง ปัญหาจึงไม่ถูกค้นพบเมื่อตอนที่เขายังเป็นเด็กแรกเกิด บางกรณีจะพบได้ในภายหลัง ผู้ป่วยรายหนึ่งของ Keens ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุได้ 5 ขวบ หลังจากที่เขาล้มเหลวในการตื่นตามที่คาดไว้หลังจากการดมยาสลบ

การพบปะกับครอบครัวของผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยเป็นเรื่องยาก Keens กล่าว แต่ถ้าเราทำหน้าที่ของเราอย่างถูกต้อง เด็กเหล่านี้ก็สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ เขากล่าว เรามีคนไข้ที่ไปโรงเรียน วิทยาลัย แต่งงาน เขาบอกว่าพ่อแม่บอกว่าลูกของพวกเขาจะต้องได้รับการดูแลตลอดเวลาที่พวกเขาจะได้รับการฝึกอบรมเพื่อเลี้ยงดูก่อนปล่อย Keens ยังบอกพวกเขาด้วยว่าขอแนะนำให้ดูแลการพยาบาลที่บ้าน

หนึ่งในความต้องการที่ไม่ได้รับการตอบสนองที่สำคัญที่สุดที่ครอบครัวต้องเผชิญคือ การขาดแคลนสุขภาพที่บ้าน พยาบาลซึ่งแย่ลงในช่วงการแพร่ระบาด แม้ว่าเท็ดดี้จะมีคุณสมบัติที่จะได้รับการดูแลตลอด 24 ชั่วโมง แต่แบลร์กล่าวว่า เราไม่เคยได้รับสิ่งนั้นเลย

ความปกติใหม่ของพวกเขา

หกสัปดาห์หลังจากผ่าน a tracheostomy เท็ดดี้กลับบ้าน เขายังไม่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและก็สบายดี พ่อแม่ของเขากล่าว

เกือบ 3 ขวบ เขาปิดเครื่องช่วยหายใจ ยกเว้นตอนหลับ พยาบาลกลางคืนครอบคลุมกะ 12 ชั่วโมงระหว่างสัปดาห์ ในวันหยุดสุดสัปดาห์พ่อแม่ของเขาซึ่งทำงานจากที่บ้านผลัดกันนอนทั้งคืน เท็ดดี้ต้องได้รับการตรวจสอบขณะนอนหลับ เนื่องจากเด็กเล็กที่เป็นโรค CCHS มักไม่แสดงอาการหายใจลำบากและอาจหยุดหายใจโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า

แบลร์กล่าวว่าเราอยู่ในภาวะล็อกดาวน์ที่บ้าคลั่งและบ้าคลั่งมาก่อนการระบาดใหญ่ และระมัดระวังอย่างมากในการรักษาสุขภาพของเขาให้แข็งแรง แบลร์กล่าว เธอเสริมว่าปู่ย่าตายายทั้งสองชุดมีประโยชน์อย่างยิ่ง

อดัมทำหน้าที่ในคณะกรรมการของ เครือข่าย CCHS, กลุ่มสนับสนุนและสนับสนุนระดับชาติ ของเขา เพื่อนที่ดีที่สุด นักแสดง โจนาห์ ฮิลล์ ร่วมกับ Henry Winkler ได้ช่วยสร้างจิตสำนึกและเงินทุนเพื่อเป็นประโยชน์ต่อองค์กรไม่แสวงหาผลกำไร

แบลร์กล่าวว่าเธอยังคงปรับตัวเข้ากับความหมายของการวินิจฉัย ก่อนหน้านั้น แพทย์คนหนึ่งเตือนเธอว่าเธอต้องเก็บไว้ด้วยกัน เพื่อที่เท็ดดี้จะได้ไม่ต้องทนกับความทุกข์ของเธอ

ขนาดเฉลี่ยของทารกแรกเกิด

เธอกล่าวว่าความบอบช้ำที่ไม่สามารถรู้หรือช่วยเหลือในสิ่งที่เกิดขึ้นได้มีผลกระทบที่ยั่งยืน และการไม่แสดงอารมณ์เป็นเรื่องยากจริงๆ

เท็ดดี้ที่พูดทั้งประโยคในภาษามือและกำลังทำงานร่วมกับนักบำบัดด้วยการพูดเพื่อปรับปรุงการเปล่งเสียงของเธอ ตอนนี้เธอตระหนักมากขึ้นแล้ว เขารู้ว่าเขาแตกต่าง มันยากมากที่พ่อแม่ไม่สามารถทำให้ดีขึ้นได้ ฉันกลับไปกลับมาจากการลืมไปว่าเขามีโรคที่หายากนี้จนถูกบริโภคโดยสมบูรณ์

ส่งปริศนาทางการแพทย์ที่แก้แล้วของคุณไปที่ sandra.boodman@washpost.com . ไม่มีกรณีที่ยังไม่ได้โปรด อ่านความลึกลับก่อนหน้านี้ได้ที่ wapo.st/medicalmysteries

คำพูดที่ทำงานหนักของนักเขียนนวนิยายนำไปสู่การวินิจฉัยที่หยั่งรู้

นักปั่นจักรยานเข้าใจผิดคิดว่าอาการกำเริบของเขาไม่ใช่เรื่องใหญ่

การล่มสลายของนักศึกษาวิทยาลัยคนนี้จนเกือบถึงแก่ชีวิตได้ค้นพบมรดกอันน่าสะพรึงกลัว